Μια πρωτοποριακή επιστημονική προσέγγιση, που θα μπορούσε να αλλάξει τα δεδομένα στην πρόληψη ορισμένων σοβαρών γενετικών ασθενειών, είναι πλέον πραγματικότητα. Αν και μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας, η τεχνική γονιμοποίησης που περιλαμβάνει τη συμμετοχή γενετικού υλικού από τρεις ανθρώπους εφαρμόζεται ήδη με επιτυχία στο Ηνωμένο Βασίλειο. Στόχος της, να διακόψει τη μετάδοση κληρονομικών παθήσεων του μιτοχονδριακού DNA από μητέρα σε παιδί.
Πρόκειται για ένα ιατρικό επίτευγμα που βασίζεται στη μεταφορά του πυρήνα του γονιμοποιημένου ωαρίου από τη βιολογική μητέρα σε ωάριο δότριας, το οποίο φέρει υγιές μιτοχονδριακό DNA. Το τελικό έμβρυο φέρει το γενετικό υλικό του ζευγαριού στο πυρηνικό DNA και το υγιές μιτοχονδριακό DNA από τη δότρια. Η τεχνική αυτή, γνωστή ως pronuclear transfer, εγκρίθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο το 2015 και μόλις πρόσφατα δημοσιεύθηκαν τα πρώτα αποτελέσματα της εφαρμογής της.
Η ομάδα των Βρετανών επιστημόνων που ανέλαβε την κλινική εφαρμογή της μεθόδου παρουσίασε δεδομένα από εννέα γεννήσεις, εκ των οποίων οι οκτώ κατέληξαν στη γέννηση υγιών παιδιών. Βασικός στόχος της τεχνικής είναι η αποτροπή της μετάδοσης ασθενειών που συνδέονται με δυσλειτουργίες των μιτοχονδρίων, των οργανιδίων των κυττάρων που ευθύνονται για την παραγωγή ενέργειας. Οι ασθένειες αυτές, οι οποίες πλήττουν κυρίως ενεργοβόρα όργανα όπως η καρδιά και ο εγκέφαλος, μεταδίδονται αποκλειστικά από τη μητέρα, μέσω του μιτοχονδριακού DNA.
Σύμφωνα με τις έρευνες, οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA ευθύνονται για περίπου 5.000 περιπτώσεις γεννήσεων ετησίως με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τις παθήσεις αυτές. Ωστόσο, η τεχνική της μεταφοράς πυρήνα προσφέρει έναν αξιόπιστο τρόπο για την αποτροπή της μετάδοσής τους.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν σε δύο μελέτες στο New England Journal of Medicine. Η πρώτη επικεντρώθηκε στην αποτελεσματικότητα της τεχνικής, ενώ η δεύτερη εξετάζει την πορεία των εγκυμοσυνών και την υγεία των βρεφών. Αν και η τεχνική δεν εξαλείφει εντελώς το παθολογικό μιτοχονδριακό DNA, καθώς μικρές ποσότητες ενδέχεται να μεταφερθούν κατά τη διαδικασία μεταφοράς πυρήνα, τα επίπεδα που εντοπίστηκαν στο αίμα των νεογνών ήταν εξαιρετικά χαμηλά, κυμαινόμενα από μη ανιχνεύσιμα έως 16%.
Σύμφωνα με τη Mary Herbert, επικεφαλής της μελέτης, τα ευρήματα είναι ενθαρρυντικά, ωστόσο υπογραμμίζει πως απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να κατανοηθούν πλήρως οι περιορισμοί της τεχνικής και να βελτιωθούν τα αποτελέσματα της θεραπείας. Η δεύτερη μελέτη δεν εντόπισε σημαντικές παρενέργειες για τις μητέρες ή τα παιδιά. Οι εγκυμοσύνες εξελίχθηκαν φυσιολογικά, με μόλις μία περίπτωση ήπιας επιπλοκής (υπερλιπιδαιμία), η οποία αντιμετωπίστηκε επιτυχώς. Τα βρέφη γεννήθηκαν υγιή και παρουσίασαν φυσιολογική ανάπτυξη κατά την περίοδο παρακολούθησης.
Όσον αφορά το γενετικό προφίλ των νεογνών, στους πέντε από τους οκτώ δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, ενώ στους υπόλοιπους τρεις οι μεταλλάξεις παρέμειναν σε επίπεδα κάτω του 20%, πολύ χαμηλότερα από το όριο του 80% που συνδέεται με την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων.
Παρότι η τεχνική φαίνεται ελπιδοφόρα, οι επιστήμονες τονίζουν πως η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση αυτών των παιδιών είναι απαραίτητη ώστε να εντοπιστούν τυχόν απρόβλεπτες επιπτώσεις. Το ζήτημα εγείρει και σοβαρά ηθικά ερωτήματα, ιδιαίτερα σε σχέση με τη χρήση γενετικού υλικού από τρία άτομα…
[via]
