Ο καρκίνος του παχέος εντέρου αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή αιτία θανάτου από καρκίνο παγκοσμίως. Η έγκαιρη διάγνωση αυξάνει εντυπωσιακά τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας, ωστόσο η βασική μέθοδος εντοπισμού της νόσου μέχρι σήμερα, η κολονοσκόπηση, συνοδεύεται από υψηλό κόστος, δυσφορία και συχνά δισταγμό των ασθενών να την πραγματοποιήσουν. Μια ερευνητική ομάδα από το University of Geneva φαίνεται πως φέρνει μια επαναστατική λύση: μια απλή, μη επεμβατική εξέταση κοπράνων που, χάρη στη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης, ανιχνεύει το 90% των περιστατικών καρκίνου του παχέος εντέρου.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Cell Host & Microbe, περιγράφει πώς οι επιστήμονες δημιούργησαν τον πρώτο αναλυτικό κατάλογο μικροβίων του εντέρου σε επίπεδο υποείδους. Μέχρι σήμερα, η έρευνα εστίαζε κυρίως σε ολόκληρα είδη βακτηρίων ή σε μεμονωμένα στελέχη. Όμως η ποικιλομορφία μέσα στο ίδιο είδος ήταν τόσο μεγάλη, ώστε συχνά τα ευρήματα δεν μπορούσαν να αξιοποιηθούν κλινικά. Ο νέος κατάλογος προσφέρει την «ενδιάμεση λύση»: ανάλυση σε επίπεδο υποείδους, που αποκαλύπτει τις διαφορές στη λειτουργία των βακτηρίων και τον ρόλο τους στην εμφάνιση ασθενειών όπως ο καρκίνος.
«Αντί να περιοριζόμαστε στην ανάλυση ειδών ή στελεχών που διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, επιλέξαμε το επίπεδο του υποείδους, το οποίο είναι αρκετά λεπτομερές ώστε να δείξει τις λειτουργικές διαφοροποιήσεις, αλλά και αρκετά γενικό ώστε να εντοπίζει μοτίβα σε πληθυσμούς και χώρες», εξηγεί ο Mirko Trajkovski, καθηγητής στο Τμήμα Κυτταρικής Φυσιολογίας και Μεταβολισμού και στο Diabetes Centre της Ιατρικής Σχολής του UNIGE, που ηγήθηκε της έρευνας.
Για την επίτευξη αυτού του στόχου αξιοποιήθηκαν προηγμένοι αλγόριθμοι μηχανικής μάθησης. Ο Matija Trickovic, υποψήφιος διδάκτορας και πρώτος συγγραφέας της μελέτης, περιγράφει την πρόκληση:
Έπρεπε να αναπτύξουμε μια εντελώς νέα μεθοδολογία για την ανάλυση τεράστιων όγκων δεδομένων. Το αποτέλεσμα ήταν ο πρώτος ολοκληρωμένος κατάλογος υποειδών μικροβίων του ανθρώπινου εντέρου, που μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο στην έρευνα όσο και στην κλινική πράξη.
Συνδυάζοντας τον κατάλογο αυτό με κλινικά δεδομένα, οι ερευνητές κατάφεραν να δημιουργήσουν ένα μοντέλο πρόβλεψης. Το μοντέλο μπορούσε να εντοπίσει τον καρκίνο του παχέος εντέρου μόνο με βάση τα βακτήρια που εντοπίζονταν σε δείγματα κοπράνων. Το ποσοστό επιτυχίας έφτασε το 90%, πολύ κοντά στο 94% της κολονοσκόπησης και σημαντικά υψηλότερο από όλες τις υπάρχουσες μη επεμβατικές μεθόδους.
Το επόμενο βήμα είναι η περαιτέρω βελτίωση του μοντέλου μέσω της ενσωμάτωσης περισσότερων κλινικών δεδομένων, ώστε η ακρίβειά του να φτάσει εκείνη της κολονοσκόπησης. Στην πράξη, η νέα μέθοδος θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για μαζικό προληπτικό έλεγχο, εντοπίζοντας τα ύποπτα περιστατικά που θα επιβεβαιώνονται αργότερα με κολονοσκόπηση. Αυτό θα μείωνε σημαντικά τόσο το κόστος όσο και την ταλαιπωρία των ασθενών.
Παράλληλα, έχει ήδη δρομολογηθεί μια πρώτη κλινική δοκιμή σε συνεργασία με τα Geneva University Hospitals (HUG), προκειμένου να καθοριστεί ποια στάδια της νόσου και ποιες βλάβες μπορούν να ανιχνευτούν με ακρίβεια μέσω της μεθόδου. Ωστόσο, οι εφαρμογές της ανακάλυψης δεν περιορίζονται στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Η ανάλυση σε επίπεδο υποείδους επιτρέπει στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα πώς ακριβώς η μικροβιακή χλωρίδα του εντέρου επηρεάζει την ανθρώπινη υγεία συνολικά.
Αυτό σημαίνει ότι στο μέλλον μπορεί να αναπτυχθούν νέες, μη επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι για μια σειρά άλλων ασθενειών, βασισμένες όλες σε μία και μόνο ανάλυση του μικροβιώματος. Όπως τονίζει ο Mirko Trajkovski, «η δυνατότητα να διακρίνουμε τις λειτουργικές διαφοροποιήσεις των υποειδών ανοίγει έναν νέο κόσμο εφαρμογών που ξεπερνά κατά πολύ τον καρκίνο του παχέος εντέρου».
Με δεδομένη την αυξανόμενη εμφάνιση της νόσου, ιδίως σε νεαρότερες ηλικίες, η ανάγκη για εύκολες, αξιόπιστες και προσιτές μεθόδους διάγνωσης είναι πιο επιτακτική από ποτέ. Η πρόοδος των επιστημόνων του University of Geneva δεν αποτελεί μόνο μια καινοτομία στον τομέα της βιοπληροφορικής, αλλά και μια ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση που μπορεί να σώσει εκατομμύρια ζωές. Αν τελικά αυτή η τεχνολογία καθιερωθεί στην κλινική πράξη, ίσως η κολονοσκόπηση, όπως την ξέρουμε, να αποτελέσει σε λίγα χρόνια παρελθόν.
[via]
