Ερευνητές κατάφεραν να επαναφέρουν την ακοή σε ενήλικες μέσω γονιδιακής θεραπείας, προσφέροντας μια εναλλακτική προοπτική πέρα από τις ήδη υπάρχουσες λύσεις, όπως τα κοχλιακά εμφυτεύματα. Αν και τα εμφυτεύματα αυτά έχουν μεταμορφώσει τη ζωή χιλιάδων ανθρώπων, απαιτούν χειρουργική επέμβαση και δεν μπορούν να αναπαράγουν πλήρως την ευαισθησία και τη λεπτότητα της φυσικής ακοής.
Η νέα μελέτη αποτελεί ορόσημο στη μακρόχρονη προσπάθεια αποκατάστασης της ακοής σε ασθενείς κάθε ηλικίας. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν προηγμένη γονιδιακή τεχνική για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας μορφής κώφωσης, γνωστής ως OTOF-related deafness, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF.
Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνη, η οποία διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη μεταφορά των ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Όταν η πρωτεΐνη αυτή απουσιάζει ή δυσλειτουργεί, η αλυσίδα μεταφοράς του ήχου διακόπτεται, οδηγώντας σε απώλεια ακοής από τη γέννηση. Ωστόσο, επειδή η δομή του έσω ωτός παραμένει ανέπαφη, η πάθηση θεωρείται ιδανικός στόχος για γονιδιακή θεραπεία.
Για τη μετάδοση του διορθωμένου γονιδίου, οι ερευνητές επέλεξαν ένα τροποποιημένο, αβλαβές ιικό σωματίδιο, το οποίο εγχύθηκε κατευθείαν στα αισθητήρια κύτταρα του αυτιού. Ο ιός λειτούργησε ως “ταχυδρόμος”, μεταφέροντας τη σωστή γενετική πληροφορία μέσα στα κύτταρα, ώστε αυτά να αρχίσουν να παράγουν οτοφερλίνη και να αποκαταστήσουν τη μεταφορά του ήχου.
Οι πρώτες δοκιμές σε παιδιά έδωσαν ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Το μεγάλο ερώτημα όμως ήταν αν η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να αποδώσει και σε μεγαλύτερους ηλικιακά ασθενείς, των οποίων το νευρικό σύστημα έχει ήδη προσαρμοστεί στην έλλειψη ακοής. Για να δοκιμάσουν την υπόθεση αυτή, οι επιστήμονες ξεκίνησαν μια κλινική δοκιμή με τη συμμετοχή δέκα ατόμων ηλικίας από 1 έως 24 ετών, όλοι με διάγνωση OTOF-related deafness.
Τα αποτελέσματα υπήρξαν εντυπωσιακά. Οι συμμετέχοντες παρουσίασαν, κατά μέσο όρο, βελτίωση 62% σε τεστ καταγραφής εγκεφαλικής απόκρισης και 78% σε αξιολογήσεις που βασίζονται σε αντιληπτική συμπεριφορά. Μερικοί εξ αυτών κατάφεραν να αναγνωρίσουν φωνές και ήχους μέσα σε λίγες μόλις εβδομάδες από τη θεραπεία. Είναι η πρώτη φορά που καταγράφεται επιτυχής αποκατάσταση ακοής μέσω γονιδιακής θεραπείας όχι μόνο σε παιδιά αλλά και σε εφήβους και ενήλικες.
Όσον αφορά τις παρενέργειες, ήταν ήπιες και προσωρινές. Οι πιο συνηθισμένες περιλάμβαναν παροδική μείωση στα λευκά αιμοσφαίρια, χωρίς να αναφερθούν σοβαρές επιπλοκές. Η ασφάλεια της διαδικασίας αποτελεί σημαντικό πλεονέκτημα για την ευρύτερη εφαρμογή της στο μέλλον. Εκτός από την πρακτική της σημασία για ασθενείς με OTOF-related deafness, η έρευνα ανοίγει το δρόμο για εφαρμογές γονιδιακής θεραπείας σε ένα ευρύτερο φάσμα μορφών απώλειας ακοής.
Η χρήση της γονιδιακής θεραπείας δεν είναι κάτι νέο στην ιατρική, αλλά μέχρι σήμερα οι περισσότερες επιτυχίες είχαν περιοριστεί σε παιδιατρικούς ασθενείς ή σε πολύ πρώιμα στάδια ανάπτυξης. Το γεγονός ότι η θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί αποτελεσματικά και σε μεγαλύτερους ηλικιακά ανθρώπους δίνει ώθηση στην ιδέα ότι η γενετική παρέμβαση μπορεί να προσφέρει αποκατάσταση ακόμα και σε περιπτώσεις όπου η απώλεια ακοής είναι χρόνια και εδραιωμένη.
Η ερευνητική ομάδα δηλώνει αισιόδοξη για το μέλλον και σχεδιάζει ήδη την επέκταση της κλινικής δοκιμής με περισσότερους συμμετέχοντες, διαφορετικές ηλικιακές ομάδες και εναλλακτικά σχήματα θεραπείας. Αν τα επόμενα βήματα αποδειχθούν εξίσου επιτυχή, τότε ενδέχεται να μιλάμε για μια ριζική αλλαγή στον τρόπο που αντιμετωπίζονται οι γενετικά προκαλούμενες μορφές κώφωσης.
[via]
