Μια εξαιρετικά σπάνια «υβριδική» ομάδα αίματος, η οποία εντοπίστηκε σε μόλις τρία άτομα μέσα σε ένα δείγμα μισού εκατομμυρίου, έρχεται να ανατρέψει τα δεδομένα της αιματολογίας. Η ανακάλυψη αυτή φέρνει στο προσκήνιο την απίστευτη γενετική ποικιλομορφία του ανθρώπινου οργανισμού και υπογραμμίζει την κρισιμότητα της ακρίβειας στις μεταγγίσεις.
Φανταστείτε να ζείτε με την πεποίθηση ότι ανήκετε σε μια κοινή ομάδα αίματος, μόνο και μόνο για να ανακαλύψετε μετά από χρόνια ότι το σώμα σας «τρέχει» έναν εντελώς δικό του, μοναδικό βιολογικό κώδικα. Αυτό ακριβώς συνέβη σε μια πρόσφατη, μαζική ιατρική έρευνα που διεξήχθη στην Ταϊλάνδη, όπου επιστήμονες εντόπισαν μια σπάνια παραλλαγή αίματος, γνωστή ως φαινότυπος B(A), σε μόλις τρία άτομα ανάμεσα σε σχεδόν 550.000 δείγματα.
Το «Παράδοξο» της Ανακάλυψης
Η έρευνα, η οποία πραγματοποιήθηκε από την ιατρική ομάδα του Πανεπιστημίου Mahidol και του Νοσοκομείου Siriraj, είχε ως στόχο την ανάλυση αποκλίσεων στο σύστημα ομάδων αίματος ABO. Εξετάζοντας 285.450 αιμοδότες και 258.780 ασθενείς, οι ερευνητές βρέθηκαν μπροστά σε ένα βιολογικό αίνιγμα.
Στις τυπικές εργαστηριακές εξετάσεις, τα ερυθρά αιμοσφαίρια των συγκεκριμένων ατόμων έδειχναν αρχικά να ανήκουν στην Ομάδα Β. Ωστόσο, περαιτέρω αναλύσεις στο πλάσμα του αίματός τους αποκάλυψαν μια αλλόκοτη συμπεριφορά: αντιδρούσαν σαν να είχαν χαρακτηριστικά και της Ομάδας Α. Πρόκειται ουσιαστικά για μια «υβριδική» κατάσταση, όπου το αίμα φέρει κυρίως τα χαρακτηριστικά της ομάδας Β, αλλά με αμυδρά, κρυμμένα ίχνη του αντιγόνου Α, τα οποία είναι αόρατα στις συμβατικές εξετάσεις ρουτίνας.
Τι είναι ο Φαινότυπος B(A);
Για να κατανοήσουμε τη σπανιότητα του φαινομένου, πρέπει να κοιτάξουμε το DNA. Στο κλασικό σύστημα ABO, οι άνθρωποι κληρονομούν συγκεκριμένα ένζυμα που προσθέτουν σάκχαρα (αντιγόνα) στην επιφάνεια των κυττάρων τους, καθορίζοντας αν είναι Α, Β, ΑΒ ή Ο.
Στην περίπτωση των τριών αυτών ατόμων, εντοπίστηκαν τέσσερις νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο ABO. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν μια δυσλειτουργία στο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την ομάδα Β, κάνοντάς το να «μπερδεύεται» και να δημιουργεί κατά λάθος και ίχνη του αντιγόνου Α. Το αποτέλεσμα είναι ένας φαινότυπος που δεν είναι ούτε καθαρό Β, ούτε κλασικό ΑΒ, αλλά κάτι ενδιάμεσο και εξαιρετικά σπάνιο (Cis-AB variants ή B(A)).
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στις 180.000 έως 1 στις 200.000, καθιστώντας τους φορείς αυτούς «γενετικούς μονόκερους».
Ο Εφιάλτης των Μεταγγίσεων
Αν και η επιστημονική πλευρά της ανακάλυψης είναι συναρπαστική, η κλινική της σημασία είναι ζήτημα ζωής και θανάτου. Η σωστή ταυτοποίηση της ομάδας αίματος είναι το Α και το Ω για μια ασφαλή μετάγγιση.
Εάν ένας ασθενής με αυτόν τον «υβριδικό» τύπο χρειαστεί αίμα και οι γιατροί βασιστούν σε μια απλή, γρήγορη εξέταση, υπάρχει κίνδυνος να χαρακτηριστεί εσφαλμένα ως απλό Β. Μια μετάγγιση με ασύμβατο αίμα θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρή αιμολυτική αντίδραση, καθώς το ανοσοποιητικό σύστημα του λήπτη ενδέχεται να επιτεθεί στα νέα κύτταρα.
Όπως χαρακτηριστικά δήλωσε μέλος της ερευνητικής ομάδας: «Αυτά τα περιστατικά μας υπενθυμίζουν ότι η βιολογία του αίματος δεν είναι τόσο στατική όσο νομίζαμε. Υπάρχουν παραλλαγές εκεί έξω που περιμένουν ακόμη να ανακαλυφθούν».
Τι σημαίνει για το μέλλον;
Η ανακάλυψη στην Ταϊλάνδη δεν είναι μεμονωμένο περιστατικό, αλλά μέρος μιας ευρύτερης εικόνας που δείχνει ότι οι ομάδες αίματος είναι πολύ πιο περίπλοκες από τους τέσσερις βασικούς τύπους που μαθαίνουμε στο σχολείο. Με την πρόοδο της γονιδιακής αλληλούχισης, οι επιστήμονες ανακαλύπτουν συνεχώς νέες υπο-ομάδες (όπως το «αίμα δεινοσαύρου» ή το Rh-null «χρυσό αίμα»).
Για τους τρεις ανθρώπους που βρέθηκαν να έχουν αυτό το σπάνιο δώρο (ή κατάρα, ανάλογα με την οπτική), η γνώση αυτή είναι δύναμη. Πλέον γνωρίζουν ότι σε περίπτωση ανάγκης, η διαδικασία εύρεσης συμβατού αίματος θα απαιτεί εξειδικευμένους ελέγχους, και πιθανότατα, τη χρήση δικού τους αποθηκευμένου αίματος.
Η μελέτη καταλήγει στο συμπέρασμα ότι τα διαγνωστικά εργαστήρια παγκοσμίως πρέπει να είναι σε εγρήγορση για τέτοιες «ασυμφωνίες», καθώς πίσω από ένα περίεργο αποτέλεσμα στο μικροσκόπιο, μπορεί να κρύβεται μια σπάνια γενετική ιστορία εκατομμυρίων ετών.
